S840 Mikrophthalmie
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Züchten: Texel
Probenmaterial: EDTA Blut, Gewebe, Heparin Blut, Sperma, Tupfer
10
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Mikrophthalmie bei Schafen ist eine autosomal-rezessiv vererbte angeborene Anomalie, die bei der Texel-Rasse vorkommt. Es wird durch eine Mutation im Paired-Like Homeodomain 3 (PITX3)-Gen verursacht. Dieses Gen ist an der Linsenbildung beteiligt, was bedeutet, dass die Mutation zu einer abnormalen Entwicklung des Linsenvesikels und zur Erblindung führt.
Spezifikationen
Chromosom: 22
Gen: PITX3
Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv
Organ: Sinnesorgane
Unterorgan: Augen
Klinische Merkmale
Mikropthalmie ist durch extrem kleine oder fehlende Augen gekennzeichnet, und betroffene Lämmer sind absolut blind.
Referenzen
Omia: 649
Pubmed: 20084168