S310 Junktionale Epidermolysis Bullosa (JEB) – Bleu du Maine
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Die junktionale Epidermolysis Bullosa (JEB) ist eine schwere genetische Störung, die dazu führt, dass Haut und Schleimhäute extrem empfindlich sind, was zu Blasenbildung oder Hauterosion durch leichte Reibung oder Traumata führt. JEB wird auf der Grundlage des Grades der Hauttrennung klassifiziert und kann mit verschiedenen Mutationen in Genen in Verbindung gebracht werden, die für Proteine kodieren, die an der Hautstruktur beteiligt sind. Ein spezifischer Subtyp ist mit autosomal-rezessiven Mutationen im Laminin-Subunit-Beta-3-Gen (LAMB3) verbunden, das für eine Komponente des Laminin-332-Proteins kodiert, das für die Adhäsion der Epidermis an die darunter liegende Dermis wichtig ist. Diese Mutation wird bei der Rasse Blue du Maine beobachtet.
Spezifikationen
Chromosom: 12
Gen: LAMB3
Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als: JEB
Organ: Integumentäres System
Unterorgan: Haut
Klinische Merkmale
Zu den Symptomen bei Schafen, die aufgrund einer LAMB3-Mutation von JEB betroffen sind, können schwere Blasenbildung und chronische Wunden, orale Läsionen und Schwierigkeiten bei der Fütterung aufgrund von Schleimhautschäden sowie ein schlechtes allgemeines Wachstum aufgrund der Auswirkungen der Krankheit auf die Haut und die allgemeine Gesundheit gehören. Zusammengenommen führen diese Faktoren zu einer verkürzten Lebensdauer, wobei einige Tiere aufgrund von Sekundärinfektionen oder Gedeihstörungen nicht länger als einige Wochen oder Monate überleben.
Referenzen
Pubmed: 40100311