S308 Herlitz-Typ Junktionale Epidermolysis bullosa (HJEB)
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Die Herlitz-Typ Junktionale Epidermolysis bullosa (HJEB) ist eine schwere und letztlich tödliche Gewebeerkrankung, die beim Deutschen Schwarzkopfhammelschaf vorkommt. Die Krankheit wird durch eine rezessive Mutation des Gens LAMC2 verursacht.
Spezifikationen
Chromosom: 12
Gen: LAMC2
Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als: HJEB
Organ: Integumentäres System
Unterorgan: Haut
Klinische Merkmale
Das Auftreten von HJEB-Symptomen beginnt in den ersten Lebenswochen. Betroffene Lämmer zeigen Kyphose (Wölbung des Rückens) und schwere Lahmheit; zerbrechliche und leicht ablösende Haut, Hörner und Hufe; und Wunden im Mund und auf der Zunge. Die Symptome verschlimmern sich zunehmend, und eine Euthanasie aus humanen Gründen ist im Allgemeinen notwendig.
Referenzen
Omia: 1678
Pubmed: 21573221