S307 Primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1)
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Primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) ist eine Krankheit, die eine Anreicherung von Calciumoxalat im Urin verursacht. Die Krankheit wird durch eine Missense-Variantenmutation im AGXT-Gen verursacht. Bei betroffenen Schafen fehlen bestimmte Enzyme, die normalerweise die Anreicherung von Oxalat verhindern.
Diese Variante der Krankheit wurde beim Zwartbles-Schaf gefunden und wird durch eine rezessive Mutation des Gens AGXT verursacht.
Spezifikationen
Chromosom: 1
Gen: AGXT
Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv
Organ: Urinäres System
Unterorgan: Niere
Klinische Merkmale
Hyperoxalurie führt zu wiederkehrenden Episoden von Nieren- und Harnsteinen und damit verbundenen Komplikationen wie Schmerzen und Harnwegsinfektionen, die Symptome von allgemeinem Unbehagen und schlechtem Appetit aufgrund von Schmerzen verursachen. Nierensteine können im Extremfall zu Nierenversagen führen, das lebensbedrohlich ist und eine Euthanasie oder eine vorzeitige Schlachtung des betroffenen Tieres erforderlich machen kann.
Referenzen
Omia: 1672
Pubmed: 33003365