R850 Bovine Citrullinämie (BC)
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Bovine Citrullinämie (BC), ein autosomal-rezessives Merkmal, ist eine Störung im Harnstoffzyklus, die bei Holstein-Rindern auftritt. Die Störung, die durch eine rezessive Mutation des Gens ASS1 verursacht wird, führt zu einer Störung des Harnstoffzyklus und verursacht eine Ansammlung von Ammoniak und anderen toxischen Verbindungen im Blut, was zu schweren neurologischen Defekten und schließlich zum Tod bei betroffenen Kälbern führt.
Spezifikationen
Chromosom: 11
Gen: ASS1
Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als: BC
Organ: Verdauungssystem
Unterorgan: Leber
Klinische Merkmale
Betroffene Kälber zeigen innerhalb der ersten Tage nach der Geburt Anzeichen einer Citrullinämie. Zu den Symptomen gehören Depressionen, Liegen (Unfähigkeit, aus einer liegenden Position aufzustehen), Zittern, Krampfanfälle, scheinbare Blindheit. Koma und Tod werden schnell folgen.
Referenzen
Omia: 194
Pubmed: 2813370