R609 Cholesterinmangel (CD)

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Probenmaterial:  EDTA Blut, Gewebe, Haare, Heparin Blut, Sperma

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Cholesterinmangel (CD) ist eine genetische Störung, die bei Holstein-Rindern vorkommt. Die Störung wirkt sich auf den Fettstoffwechsel aus, was zu chronischem Durchfall und Gedeihstörungen und schließlich zum vorzeitigen Tod junger Kälber führt. Kälber, die von Zöliakie betroffen sind, sterben in der Regel innerhalb von 3 Wochen bis 6 Monaten und weisen einen signifikant niedrigen Cholesterinspiegel auf (schwere Hypocholesterinämie). Diese niedrigen Cholesterinspiegel werden durch eine Mutation im Apolipoprotein B (APOB)-Gen verursacht, das eine wichtige Rolle beim Transport von Fettmolekülen, einschließlich Cholesterin, durch den Körper und in die Zellen spielt.

Spezifikationen

Chromosom: 11

Gen: APOB

Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv letal

Auch bekannt als: HCD, CDH

Organ: Mehrere Systeme

Klinische Merkmale

Betroffene Kälber zeigen Durchfall und signifikant niedrige Cholesterinwerte (schwere Hypocholesterinämie). Sie sterben in der Regel innerhalb von 3 Wochen bis 6 Monaten. Träger von Zöliakie zeigen keine offensichtlichen Anzeichen einer Malabsorption, obwohl sie im Vergleich zu Nicht-Trägern einen reduzierten Cholesterinspiegel haben.

Referenzen

Omia: 1965

Pubmed: 26763170