R541 Angeborene erythropoetische Protoporphyrie (CEP)

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Züchten:  Blonde d’Aquitaine, Limousin
Probenmaterial:  EDTA Blut, Gewebe, Haare, Heparin Blut, Sperma

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Die bovine angeborene erythropoetische Protoporphyrie (BCEP oder CEP) ist eine genetische Erkrankung, die zu extremer Lichtempfindlichkeit führt und bei Sonneneinstrahlung Beschwerden und sogar Hautläsionen verursacht. Bei Rindern wird es durch eine rezessive Mutation des Gens FECH verursacht. Es kommt hauptsächlich bei den Rindern Blonde d’Aquitaine und Limousin vor.

Spezifikationen

Chromosom: 24

Gen: FECH

Vererbungsmodus: Unbekannt

Auch bekannt als: BCEP, CEP

Organ: Sinnesorgane

Unterorgan: Verschiedene

Klinische Merkmale

Das Hauptsymptom von CEP ist Lichtempfindlichkeit. Kurz nachdem sie auf die Weide gebracht und hellem Sonnenlicht ausgesetzt wurden, entwickeln betroffene Rinder wahrscheinlich Hautläsionen mit Haarausfall und Krustenbildung sowie tränende Augen. Darüber hinaus können einige betroffene Kälber neurologische Symptome wie Krampfanfälle zeigen, noch bevor sie dem Sonnenlicht ausgesetzt sind.

Referenzen

Omia: 836

Pubmed: 9784594