R381 Demetz-Syndrom (AX, Axonopathie)
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Das Demetz-Syndrom ist eine Form der degenerativen Axonopathie (AX), einer schweren neurologischen Erkrankung, die bei betroffenen Kälbern zu Muskelschwäche, Koordinationsverlust und schließlich zum Tod führt. Die Störung tritt bei den Rassen Tyrol Grey und Blanco Orejinegro auf und wird durch eine rezessive Mutation des Gens MFN2 verursacht.
Die Symptome des Demetz-Syndroms ähneln denen des Weaver-Syndroms bei Braunvieh, treten aber früher im Leben auf.
Spezifikationen
Chromosom: 16
Gen: MFN2
Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv
Organ: Nervensystem
Unterorgan: Zentrales Nervensystem
Klinische Merkmale
Das Hauptsymptom des Demetz-Syndroms bei betroffenen Kälbern ist die Ataxie (Koordinationsverlust), die in den Hintergliedmaßen am stärksten ausgeprägt ist. Die Folge ist ein breitgliedriger Stand und ein leichter Verlust des Gleichgewichts, so dass die betroffenen Waden letztendlich nicht mehr stehen können. Die Symptome beginnen im ersten Lebensmonat, und betroffene Tiere müssen in der Regel im Alter von 8 bis 10 Monaten geschlachtet oder eingeschläfert werden.
Referenzen
Omia: 1106
Pubmed: 21526202