R340 Achondrodysplasie (Bulldog) – Dexter
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Bulldoggen-Zwergwuchs (auch bekannt als Bulldoggen-Kälber-Syndrom oder angeborene bovine Chondrodysplasie) ist eine schwere Entwicklungsstörung bei Rindern, die zu totgeborenen, missgestalteten Kälbern führt. Die Störung wird durch eine rezessive Mutation des Gens ACAN verursacht, die die Knorpelentwicklung beeinflusst. Wir testen auf die BD1-Variante der Störung, die vor allem bei der Dexter-Rasse vorkommt. Es gibt auch eine seltenere Variante, BD2, die aus einer Mutation im selben ACAN-Gen resultiert und in einer bestimmten Bullenlinie gefunden wurde. VHLGenetics führt für die Variante BD2 keinen Test durch.
Spezifikationen
Chromosom: 21
Gen: ACAN
Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv letal, Autosomal-rezessiv Lethal
Organ: Skelettsystem
Unterorgan: Gesamtes Skelett
Klinische Merkmale
Betroffene Föten zeigen übermäßigen Kleinwuchs und Anomalien in der Knorpelentwicklung. Die Entwicklungsstörungen sind zumeist so gravierend, dass es ab dem 7. Schwangerschaftsmonat zum Abort kommt. Träger des Bulldogen-Zwergwuchses zeigen moderaten Kleinwuchs, insbesondere in Form von verkürzten Beinen.
Referenzen
Omia: 1271
Pubmed: 17952705