R340 Achondrodysplasie (Bulldog) – Dexter

R340 Kategorien: ,

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Züchten:  Dexter, Scottish Highland
Probenmaterial:  EDTA Blut, Gewebe, Haare, Heparin Blut, Sperma

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Bulldoggen-Zwergwuchs (auch bekannt als Bulldoggen-Kälber-Syndrom oder angeborene bovine Chondrodysplasie) ist eine schwere Entwicklungsstörung bei Rindern, die zu totgeborenen, missgestalteten Kälbern führt. Die Störung wird durch eine rezessive Mutation des Gens ACAN verursacht, die die Knorpelentwicklung beeinflusst. Wir testen auf die BD1-Variante der Störung, die vor allem bei der Dexter-Rasse vorkommt. Es gibt auch eine seltenere Variante, BD2, die aus einer Mutation im selben ACAN-Gen resultiert und in einer bestimmten Bullenlinie gefunden wurde. VHLGenetics führt für die Variante BD2 keinen Test durch.

Spezifikationen

Chromosom: 21

Gen: ACAN

Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv letal, Autosomal-rezessiv Lethal

Organ: Skelettsystem

Unterorgan: Gesamtes Skelett

Klinische Merkmale

Betroffene Föten zeigen übermäßigen Kleinwuchs und Anomalien in der Knorpelentwicklung. Die Entwicklungsstörungen sind zumeist so gravierend, dass es ab dem 7. Schwangerschaftsmonat zum Abort kommt. Träger des Bulldogen-Zwergwuchses zeigen moderaten Kleinwuchs, insbesondere in Form von verkürzten Beinen.

Referenzen

Omia: 1271

Pubmed: 17952705