R330 Mangel an Uridinmonophosphat-Synthase (DUMPS)

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Züchten:  Holstein
Auch bekannt als:  DUMPS, HHD

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Ein Mangel an Uridinmonophosphat-Synthase (DUMPS) ist eine Stoffwechselerkrankung, die zum spontanen Abort betroffener Kälber in utero führt. Die Erkrankung tritt vor allem bei Holstein auf und wird durch eine rezessive Mutation des UMPS-Gens verursacht.

Zusätzliche Informationen

Auch bekannt als

Züchten

Chromosom

Gen

Vererbungsmodus

Organ

Veröffentlichungsjahr

Spezifikationen

Chromosom: 1

Gen: UMPS

Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv

Organ: Mehrere Systeme

Klinische Merkmale

Betroffene Embryonen sind nicht in der Lage, ein essentielles Enzym zu produzieren und sterben innerhalb von etwa 40 Tagen nach der Befruchtung ab, was zu einem spontanen Schwangerschaftsabbruch führt. Trägerrinder erscheinen normal und haben keine Symptome, haben aber erhöhte Orotsäurespiegel in Blut und Gewebe.

Referenzen

Omia: 262

Pubmed: 8486364