R330 Mangel an Uridinmonophosphat-Synthase (DUMPS)
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Züchten: Holstein
Probenmaterial: EDTA Blut, Gewebe, Haare, Heparin Blut, Sperma
10
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Ein Mangel an Uridinmonophosphat-Synthase (DUMPS) ist eine Stoffwechselerkrankung, die zum spontanen Abort betroffener Kälber in utero führt. Die Erkrankung tritt vor allem bei Holstein auf und wird durch eine rezessive Mutation des UMPS-Gens verursacht.
Spezifikationen
Chromosom: 1
Gen: UMPS
Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als: DUMPS, HHD
Organ: Mehrere Systeme
Klinische Merkmale
Betroffene Embryonen sind nicht in der Lage, ein essentielles Enzym zu produzieren und sterben innerhalb von etwa 40 Tagen nach der Befruchtung ab, was zu einem spontanen Schwangerschaftsabbruch führt. Trägerrinder erscheinen normal und haben keine Symptome, haben aber erhöhte Orotsäurespiegel in Blut und Gewebe.
Referenzen
Omia: 262
Pubmed: 8486364