R317 Retinitis pigmentosa (RP1)
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Retinitis pigmentosa (RP) ist eine degenerative Augenerkrankung, die zum allmählichen Absterben der Zellen der Netzhaut führt, was zu einem Verlust des Sehvermögens führt. Bei Rindern wird eine Variante dieser Erkrankung durch eine rezessive Mutation des Gens RP1 verursacht. Diese Variante kommt in mehreren europäischen Rassen wie dem Aberdeen Angus, dem Belgischen Bläuling und dem Charolais vor.
Spezifikationen
Chromosom: 14
Gen: RP1
Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als: RP1
Organ: Sinnesorgane
Unterorgan: Augen
Klinische Merkmale
Die Symptome von RP bei Rindern beginnen typischerweise mit dem Verlust der Nachtsicht aufgrund einer Degeneration der Stäbchen-Photorezeptoren, gefolgt von einer Degeneration der Zapfen-Photorezeptoren, die zum Verlust des zentralen Sehvermögens und schließlich zur vollständigen Erblindung führt.
Referenzen
Omia: 2029
Pubmed: 27510606