R316 Progressive Ataxie (PA)

Die progressive Bovine Ataxie (PA) ist eine neurologische Erkrankung, die erstmals bei den Charolais-Rindern beschrieben wurde. Im Jahr 2018 wurde eine kausale Mutation identifiziert, die für die meisten Fälle verantwortlich ist. Diese Mutation hemmt die Expression des K1F1C-Proteins. Normalerweise produziert das K1F1C-Protein Myelin, das die Nerven bedeckt und schützt. Die Mutation verursacht einen Mangel an Myelin, hauptsächlich im Kleinhirn und im Hirnstamm. Die Krankheit hat eine autosomal-rezessive Vererbung.

Im heterozygoten Zustand (d.h. bei Trägern) ist die Mutation mit einer verbesserten Muskelentwicklung verbunden. Die Selektion nach dieser Qualität durch Viehzüchter hat wahrscheinlich zu einer erhöhten Häufigkeit dieser Mutation in Rinderpopulationen geführt.