R310 Robertsonsche Translokation (RT)

Karyotypisierung ist die Analyse des gesamten Chromosomensatzes eines bestimmten Organismus unter einem Mikroskop. Im Gegensatz zu den meisten Gentests, die nach spezifischen Mutationen suchen, kann die Karyotypisierung größere Defekte wie Aneuploidie (z. B. Trisomie, drei Kopien eines Chromosoms), Aneuploidie der Geschlechtschromosomen (Hermaphrodit), reziproke und Robertsonsche Translokationen (Fusion zweier Chromosomen), Deletionen und/oder Insertionen nachweisen. Diese Anomalien können eine Vielzahl von Defekten verursachen.