R341 Bulldoggen-Zwergwuchs (ACAN) – Zebu
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Der ACAN-bedingte Zwergwuchs, auch als Bulldog-Calf-Syndrom bezeichnet, ist eine genetisch bedingte Skeletterkrankung, die durch eine Mutation im Aggrecan-Gen (ACAN) auf Chromosom 21 verursacht wird.
Die Erkrankung beeinträchtigt die normale Entwicklung von Knorpel- und Knochengewebe und führt zu einem schweren, unverhältnismäßigen (disproportionierten) Skelettzwergwuchs.
Die beim Zebu vorkommende Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Föten, die die Mutation von beiden Elternteilen erben (homozygot betroffen sind), sind in der Regel nicht lebensfähig und sterben bereits während der Trächtigkeit oder kurz vor beziehungsweise bei der Geburt.
Spezifikationen
Chromosom: 21
Gen: ACAN
Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv
Organ: Skelettsystem
Unterorgan: Gesamtes Skelett
Klinische Merkmale
Betroffene Föten weisen einen schweren, unverhältnismäßigen Zwergwuchs auf, der durch extrem kurze und stämmige Gliedmaßen, eine verkürzte und zusammengedrückte Wirbelsäule sowie einen großen oder vorgetretenen Kopf gekennzeichnet ist. Weitere skelettale und kraniofaziale Anomalien können eine Gaumenspalte, hervorstehender Unterkiefer und Zunge, fehlgeformte oder verwachsene Wirbel und Rippen sowie eine abnormale Positionierung der Gliedmaßen umfassen. Die Erkrankung ist bei betroffenen Föten tödlich und führt häufig zu einer späten Abtreibung oder zur Geburt eines nicht lebensfähigen "Bulldoggen"-Kalbes.
Referenzen
Omia: 1271
Pubmed: 30305023